近日來自美國、澳大利亞、加拿大的研究人員組成的一個研究小組報告了一項大規模胰腺癌基因組分析研究的結果，揭示了導致這一癌癥潛在突變的復雜性，發現了與之相關的兩條新信號途徑。這些信息將推動開發出胰腺癌的新早期診斷測試。相關論文在線發表在10月24日的《自然》（Nature）雜志上。

貝勒醫學院Elkins胰腺中心主任、外科學教授William Fisher博士說：“我們現在知道了與胰腺癌相關的每一個基因。這一研究將一個照顧胰腺癌患者的全新時代。我們將它視為了解和治療這一疾病的一個轉折點。”

研究人員對來自142名胰腺癌患者的胰腺腫瘤和正常組織進行了基因組測序。對其中99個信息量豐富的腫瘤進行了詳細的分析。在這99個腫瘤樣品中，研究人員發現了超過2000個突變以及1628個拷貝數變異。其中90%的腫瘤中存在KRAS基因突變，有數百個基因變異僅存在于1-2%的腫瘤中。在拷貝數變異事件中染色體自身結構發生了改變，從而導致了遺傳信息缺失或是復制。

來自昆士蘭大學分子生物科學研究所（IMB）Sean Grimmond教授說：“在顯微鏡下這些腫瘤或許看起來非常相似，但遺傳分析的結果表明每個腫瘤都有大量的差異，患者也是如此。這表明所謂的‘胰腺癌’并不是一種而是多種疾病，看似罹患相同癌癥的人或許應該給予完全不同的治療。”

此外，研究人員還發現一些基因突變與染色質修飾和軸突導向有關。Fisher說：“這是一類從前未知與胰腺癌有關聯的基因。我們正準備跳轉到這一基因名單，做一些令人興奮的事情。”

胰腺癌研究領域將欣然接受這一新信息。胰腺癌是第四位的癌癥死亡原因，5年生存率低于5%，在過去的50年患者生存均未獲得實質上的改善。

新研究是次報道來自這一疾病原發性腫瘤的研究結果。由于這些腫瘤很少，過去只有利用細胞系或移植到小鼠的腫瘤來開展研究。“因此它需要新的技術敏感地鑒別對癌癥形成至關重要的突變。這一大型的多中心研究選擇了獲得注釋的癌癥患者群，這對于此類研究其重要，為開發出新治療策略指引了途徑，”貝勒醫學院人類基因組測序中心副教授avid Wheeler說。